4月1日，由山东大学齐鲁医院德州医院儿科、麻醉科、超声科团队联合协作，顺利完成了德州市首例脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿诺西那生钠鞘内注射治疗。

　　患儿硕硕(化名),3岁时仍不能独立蹲起、不能快跑，运动发育落后于同龄儿童，辗转数家医院就诊，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)。

　　据了解，在治疗该病的特效药物研制诞生之前，全球的SMA患者均无有效的治疗手段。随着医疗的进步，靶向SMN的治疗成为SMA最重要的治疗手段，而诺西那生钠就是精准设计的反义寡核苷酸(ASO)，可靶向增加全长度、功能性SMN蛋白水平。2019年诺西那生钠注射液于中国上市，2021年该注射液价格下调后纳入新版医保目录，大大减轻了SMA患儿家庭的经济负担。

　　得知此消息后，硕硕的父母带孩子来到山东大学齐鲁医院德州医院儿科就诊。儿科主任医师江丽在了解该患儿的具体病情后，立即向院方提交了药品采购申请，并组织科室人员学习、培训、演练，制定相关流程和应急预案，为保障顺利治疗硕硕病情做好了充分准备。

　　近日，硕硕顺利入住儿科病房，随后儿科治疗团队积极完善患儿相关检查及评估，排除了诺西那生钠治疗禁忌症。但在检查中发现患儿还患有肥胖症，这对脊髓鞘内注射给药增加了难度。针对这一情况，儿科副主任医师王昭睿积极联系了医院麻醉科、超声科等相关科室，再次组织集体培训、讨论各个诊疗细节。

　　在与家属充分沟通、交待病情后，各科室积极协作最终于4月1日上午为硕硕顺利完成诺西那生钠鞘内注射治疗。治疗过程十分顺利，患儿未提出任何特殊不适感受。经严密观察，患儿治疗后无不良反应，顺利出院，后续会继续在医院接受注射治疗。

　　诺西那生钠是全球首个获批用于儿童和成人5q SMA的精准靶向治疗药物，通过用药可以改善运动功能、呼吸功能，提高生活质量，缓解病情进展，延长其生存时间。此次儿科成功完成德州市首例脊髓性肌萎缩(SMA)患儿鞘内注射诺西那生钠治疗，为德州市针对SMA患儿治疗积累了宝贵经验，为此类罕见病患儿治疗提供了专业技术支持，更为患儿及其家庭带来了福音。