女孩发育迟缓 基因检查竟是“男儿身”！

　　“医生，是不是搞错了，我的女儿怎么会是‘男儿身’呢?”1月13日，在德州市妇幼保健院优生遗传门诊就诊的一位年轻妈妈惊奇地问。这位妈妈原本是带女儿来检查发育迟缓原因的，却被检查结果吓呆了。

　　这位女童经外周血染色体检查后，染色体核型显示46，XY。这一核型提示其为男性核型，即该病例为一例性反转病例。这究竟是为什么呢?该医院优生遗传门诊专家介绍，人类正常的染色体共有23对，46条，包括22对常染色体和2条性染色体。正常情况下，男性的染色体核型为46，XY，女性的染色体为46，XX。若男性的染色体为46，XX，或者女性的染色体为46，XY，这就叫性反转综合征。

　　“每个人在胚胎时期都需要经历一段‘两性人’的时期。截至妊娠6周为止，胚胎都没有性别，属于双性共体。无论性染色体是XX还是XY，人类胎儿都有一对生殖嵴和两幅导管，具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。直到第7周，胎儿才开始进行性分化。如果胎儿为XY染色体，那么SRY基因就开始发挥作用，可诱导睾丸的形成并抑制卵巢的发育;若胎儿为XX染色体，没有SRY基因，到妊娠第10周—第11周，卵巢就会开始发育形成。”专家告诉记者。

　　专家提醒，如果发现自身发育异常及生殖发育异常，可到德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科进行咨询，进行染色体核型检查、FISH及基因芯片检测等，从根本上了解患者病因，从而给予患者完善的诊疗建议。