德州市妇幼接诊了一名孕妇 胎儿确是两性人

  近日,德州市妇幼保健院产前诊断中心接诊了一名羊膜腔穿刺孕妇,经过染色体核型分析胎儿确诊为45,X/46,XY,这种胎儿就是传说中的两性人。

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  45,X/46,XY嵌合体是指人体内存在两种染色体核型,一种是45,X,即特纳综合征核型;一种是46,XY,即正常男性核型。

  同一患者不同组织(比如外周血,性腺)中45,X与46,XY的比例不同患者临床表现差异较大。但外周血(同一组织)中两种细胞系所占的比例与临床表现无明显相关性,因此,不能通过外周血中两种细胞的比例判断患者表现的严重程度。

  对于产前诊断羊水发现的45,X/46,XY嵌合体,除染色体核型以外,如果同时用未经过培养的羊水细胞行FISH或Bobs或SNP检测结果仍为45,X/46,XY嵌合体,须告知孕妇及家属胎儿可能的临床表现,由孕妇及家属慎重决定是否继续妊娠。

  45,X/46,XY混合性患者可能存在身材矮小、面部多痣、发际线较低等与特纳综合征相似的临床表现,其中约一半病人可合并心脏、肾脏畸形。患者外生殖器可以是女性外阴、外生殖器模糊或正常的男性阴茎,因性腺发育异常,患者通常不育。男性表现为无精子,女性表现为原发性闭经、不孕等。

  产前诊断中心主任白清芬提醒大家重视产前诊断,预防缺陷儿的出生,同时,也应给予这类人群一定的关爱,给他们提供一个良好的生活环境。

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